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美国国立卫生研究院 (NIH) 的研究人员使用计算模型来揭示可能影响人类认知进化的人类基因组突变。这项人类基因组学的开创性研究可能会导致更好地了解人类健康并发现复杂脑部疾病的新疗法。该研究发表在《科学进展》上。

人类认知是人类进化的一个决定性特征，使我们有别于其他灵长类动物。尽管自人类与黑猩猩分裂以来发生了超过 1 亿个突变，但只有一小部分被发现是重要的。为了驾驭这一巨大的基因组变化图景，国家医学图书馆 (NLM) 和国家癌症研究所 (NCI) 的研究人员创建了人类大脑中基因调控的人工智能 (AI) 模型。该模型确定了数千种可能影响新皮质发育并通过改变大脑基因调控机制促进数学能力获得的突变。

2001 年对人类基因组进行测序时，研究人员了解到，只有 2% 的基因组序列用于编码基因，而这些基因又会转化为蛋白质。这是每个细胞都在使用的序列信息。我们 DNA 的其他 98%(通常称为“非编码 DNA”)的功能仍然相对未知。据信，95% 的疾病关联隐藏在我们基因组的这些非编码部分中。

NLM 校内研究计划计算生物学分支高级研究员 Ivan Ovcharenko 博士的研究小组与 NCI 癌症研究中心高级研究员 Sridhar Hannenhalli 博士的研究小组合作创建了一个衡量非编码基因组突变对人脑功能和发育影响的人工智能模型。这导致发现了一组破坏大脑调节通路的非编码突变，并可能导致各种复杂的大脑疾病，包括自闭症。

“在人类基因组的非编码 DNA 海洋中有一些宝岛，它们对于调节人类基因至关重要，”Ovcharenko 博士说。“这些区域的突变在很大程度上是良性的，但有一类突变会对大脑中调节区域的功能产生不利影响，并影响那里的细胞活动。通过能够解决个体突变的影响，我们正在朝着理解复杂疾病和病症的机制，并为开发新的治疗方法铺平道路。”

根据研究作者的说法，人类基因组学的这项基础工作可能会对人类健康产生长期影响，并推动对人类大脑复杂性的研究。

标签： 研究人员 计算模型 脑部疾病 基因组学